【孕媽咪產檢】18週羊膜穿刺、X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢查@柯滄銘婦產科 @ 小可姊姊之歡樂小草室

好像很久沒記錄我小寶寶的事，今天要來說說上次去柯滄銘婦產科檢查的事情

其實小可對於產檢的事即便現在已到了20幾週，對於要檢查什麼項目只有個大概的想法，之前有跟大家說過台北市民有補助可免費做一些產檢項目，或是例行性產檢本就會檢查的項目都在原本的振興醫院，一個月去一次護士都會幫忙安排檢查，但還是有些自費項目是要另外做的，小可上網看了許久，又跟同事詢問後，除了自己知道想做唐氏症的檢查以外，還有另外兩項：X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

這兩項檢查可能以前大家比較沒聽過，這邊先來跟大家說明一下

X染色體脆折症是基因的問題，也是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生機率僅次於唐氏症，但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來，且新生兒不容易從外觀判斷是否為患者，所以多數患者被確診時都已達三歲以上。80% X染色體脆折症病人是有家族病史，家族成員是本症的高風險族群，遺傳機率高達二分之一。而這個症狀除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

詳細說明可到網站上看：http://www.genephile.com.tw/FX/index.htm

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)屬於染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。這個因為是隱性遺傳性疾病，簡單說就是除非媽媽是大A小A，爸爸就要檢查，看是否也是大A小A，那麼就會有四分之一的基率生下有問題的孩子，因為只有小A小A才會有這種疾病產生。

詳細說明可上網看：http://www.genephile.com.tw/SMA/index.htm

看了很多資料後，小可就決定這三項檢查都要自費做了

關於羊穿的部份很多人可能都覺得先抽血檢查，指數偏高再做就好，或是35歲以上再做就好，當然隨著醫學發展，也又另一項非侵入性染色體篩檢技術（NIPS或NIPT) 檢查結果跟羊穿差不多，差別就是(看字面就知道)，他不用拿針插進孕婦的肚皮抽羊水，而是抽血就好，但抽血檢查都只能告知你指數與比例，像小可是先做了羊穿才拿了抽血報告(因為早就想好要做羊穿，後來想想那我幹麻先挨一針抽血還花了800元真是笨>"<)，醫生說我寶寶得唐氏症基率是一萬六千分之一，所以其實是可以不用做羊穿的(不過醫生接著又說，沒關係啦~做了就安心了:P有些人會覺得一萬分之一也是有可能生下唐寶寶，只能說醫生你真是說中我心裡話阿~~)不管做了哪個檢查，指數若有異常，醫師通常還是會建議要做羊穿或+羊晶片才準，目前這些非侵入式的檢查並無法取代羊穿

小可我要做羊穿的原因在於他會給你明確答案:正常或不正常，況且，生出唐寶寶決不是高齡或有家族遺傳才會有!!這一定要特別強調一下

我阿姨是唐寶寶，可我媽他們那邊也只有這樣一個唐寶寶，所以這決不是因為遺傳!!身邊有朋友也是羊穿後說是唐寶寶，醫生也跟他們說不是父母的問題不要太自責

由於身邊實在有好多案例，所以小可就決定要做了，況且我媽也要我去做(好開放的媽媽XD)，與其花了一堆錢做指數檢查(非侵入性的都要一兩萬)，若有異常還是要做羊穿，我就決定直接羊穿了(重點：找到厲害的醫生!!)

在去檢查前小可我都沒有看過羊穿到底怎麼做，直到當天要看診時才上網看一下他到底如何檢查，也是當天才知道，是拿針插進肚皮(雖然之前一直知道羊穿會有大概千分之三的流產機率但不知是怎樣)，所以去到診所現場問說可以當天做羊穿有點小驚嚇沒有心理準備阿~~

做羊穿是滿16週就能做，17週是最佳時機，小可我大概18週去做，基本上這些檢查都不要等週數太大再去做，因為若檢測出來是有問題的寶寶想要中止孕期....早點做比較好

底下就來說說當天在診所檢查的狀況吧~~

選柯滄銘的原因是網路上很多人推薦外加同事的老婆也是在這邊做，然後我想做的三項檢查也剛好他都有做，所以就想說統一在一間診所好囉~~

當天掛號時就先繳費，三項檢查一萬三(好貴...可是還是要檢查一下才安心!!)

雖然收據上沒寫分項收據，不過有網友幫小可算過，羊穿沒補助8000(有補助3000)，所以剩下兩項大約一項是兩千多囉~~

接著輪到自己時會進入診間，首先由一位人員跟你說明今日的檢查項目還有費用

這邊有小插曲，說明人員拿著我的檢查單在上面寫字時，被一旁的護士制止，然後兩人有小爭論了一下，護士還當場打電話詢問說單子上不要寫字之類的，有點莫名(雖然不關我的事...)看他們兩個為了單子上要不要寫字在那裡小爭論，小可心裡默默的翻了白眼想:可以專業點嗎兩位?

因為有做脆折症跟SMA，所以要先抽血，小可我超怕抽血，因為血很難抽，但我要大大稱讚一下這裡的護士，他摸一摸就抽，然後不太痛!!!而且好快就好了!!真是太強大啦~~~